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Nella puntata 4 volevo parlarvi di una tecnologia che potrebbe proprio rivoluzionare il mondo della genetica e della medicina: CRISPR.

Magari ne avete già sentito parlare, ma sapete davvero cos’è e come funziona? In questo articolo cercherò di spiegarvelo in modo semplice e chiaro, senza troppi tecnicismi. Vedrete che CRISPR è una grande scoperta, che potrebbe cambiare il futuro dell’umanità. Ma attenzione, non è tutto rose e fiori! Ci sono anche delle questioni etiche molto delicate da affrontare. Ma andiamo con ordine e partiamo dall’inizio.

¿Qué es CRISPR?

CRISPR es el acrónimo de Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Interespaciadas, una familia de elementos genéticos bacterianos descubiertos en 1987 pero cuya función se entendió recientemente. Se trata de secuencias cortas de ADN que contienen las "instrucciones" para reconocer y cortar secuencias específicas de ADN viral durante la infección, como mecanismo de defensa de la bacteria.

El descubrimiento

CRISPR fue observado por primera vez en 1987 por Yoshizumi Ishino y sus colegas en E. coli. Sin embargo, su función permaneció desconocida hasta la década de 2000, cuando varios grupos de investigación se dieron cuenta del papel de CRISPR-Cas en la inmunidad bacteriana.

En 2005, tres equipos independientes publicaron sus hallazgos sobre CRISPR como sistema inmunológico adaptativo. Entre los investigadores pioneros se encontraban Alexander Bolotin, Eugene Koonin, John van der Oost y Francisco Mojica.

El punto de inflexión se produjo en 2012, cuando Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna comprendieron cómo aprovechar CRISPR-Cas9 para modificar el ADN de forma específica, sentando las bases de una innovadora técnica de edición del genoma.

Cómo funciona CRISPR

En pocas palabras, el sistema CRISPR funciona un poco como las “tijeras genéticas” que utilizamos para cortar el ADN. Imaginemos que tenemos unas tijeras especiales, equipadas con un miniordenador que actúa como GPS y le indica a la tijera el punto exacto por donde cortar.

Esta minicomputadora está formada por una secuencia corta de ARN, llamada “secuencia guía”. La enzima que actúa como tijera es la proteína Cas9. Modificando la secuencia del ARN guía, podemos dirigir con precisión las tijeras Cas9 hacia el gen que queremos cortar, un poco como establecer un destino en el GPS.

Una vez que Cas9 ha cortado el ADN en el punto programado, la célula activa sus mecanismos de reparación, que reparan el corte. Sin embargo, podemos aprovechar este proceso proporcionando simultáneamente la pieza correcta de ADN, que se incorporará en lugar de la secuencia defectuosa. Es como si, mientras la célula repara el desgarro, sustituyéramos un trozo de tela roto por uno nuevo. De esta manera podemos corregir las mutaciones subyacentes a diversas enfermedades.

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Impacto de CRISPR

CRISPR ha revolucionado la investigación biomédica porque permite editar el genoma con una precisión, versatilidad y simplicidad sin precedentes. Las aplicaciones son innumerables y están dando lugar a avances concretos en diversos campos.

Por ejemplo, CRISPR se utiliza para crear modelos animales, como ratones o monos, con mutaciones genéticas idénticas a las que causan enfermedades humanas como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística. Estos "organismos modelo" nos permiten estudiar más profundamente los mecanismos de las enfermedades y probar nuevos fármacos o terapias genéticas.

En el campo de la terapia génica somática.1, CRISPR se ha utilizado con éxito para corregir mutaciones subyacentes a enfermedades graves como la beta-talasemia, la anemia falciforme y la distrofia muscular de Duchenne modificando el ADN de las células somáticas de los pacientes.

CRISPR también hace posible la edición de la línea germinal2 y embriones. Por ejemplo, las mutaciones genéticas dañinas podrían corregirse antes de que nazca un niño, asegurando una vida libre de enfermedades graves. Sin embargo, los impactos a largo plazo de tales intervenciones son impredecibles y plantean delicadas cuestiones éticas.

Implicaciones éticas

Si bien corregir defectos genéticos en los embriones podría erradicar terribles enfermedades, modificar la línea germinal puede transmitir alteraciones inesperadas a la descendencia, con implicaciones que van mucho más allá del individuo. Además, las aplicaciones cosméticas o de mejora humana plantean preocupaciones sobre la eugenesia.

En el futuro, si se regula adecuadamente, CRISPR podría realmente vencer las enfermedades genéticas debilitantes antes del nacimiento. Pero dada la imprevisibilidad de los efectos a largo plazo, conviene actuar con cautela.

Por eso, en 2015 un grupo internacional de científicos pidió una moratoria sobre el uso de CRISPR en embriones humanos destinados a implantación, debido al riesgo de enfoques imprudentes y efectos no deseados. Pese a ello, en 2018 el investigador chino He Jiankui anunció el nacimiento de los primeros niños con ADN modificado vía CRISPR, provocando polémica y su condena a 3 años de prisión.

El debate también se ha acalorado en Italia. En 2017, el Comité Nacional de Bioética expresó su opinión recomendando la prohibición de cualquier experimentación con embriones, mientras consideraba admisible la investigación básica con células germinales no destinadas al embarazo.

Posibles temas de debate

Será importante, en el momento adecuado, abrir un debate público para decidir dónde trazar límites insuperables al uso de la tecnología CRISPR.

Por ejemplo, ¿es correcto modificar el embrión humano? Y si algún día fuera posible crear humanos genéticamente modificados, ¿lo permitiríamos?

Las cuestiones que podrían dar lugar a debate tras el posible desarrollo comercial de esta ciencia son numerosas:

  • La eugenesia surge, con "niños a medida" seleccionados por los padres
  • Desigualdades sociales, con un acceso de alto costo y países más avanzados que potencialmente excluyen a los países en desarrollo
  • Discriminación contra personas no modificadas genéticamente
  • Dopaje genético en el deporte, con deportistas genéticamente mejorados
  • Militarización y uso para crear armas biológicas.

Sono questioni eticamente complesse, che non hanno risposte facili. CRISPR è una tecnologia dal potenziale enorme ma che pone delicati interrogativi etici. Se affrontati con spirito aperto, empatia e razionalità, tali interrogativi possono portarci a conciliare progresso scientifico e tutela della dignità umana.

Insomma, il futuro di CRISPR è nelle nostre mani. Sta a noi decidere come utilizzarlo per il bene comune. Io sono ottimista e credo che questa tecnologia possa davvero migliorare la vita di tante persone.

Voi cosa ne pensate?

Fatemi sapere nei commenti qui sotto, sono curioso di conoscere la vostra opinione!


Perspectivas

1 Terapia génica somática: consiste en modificar el genoma de las células somáticas, es decir, de las células que no contribuyen a la línea germinal. Los cambios realizados no se transmiten a la descendencia. Se utiliza para tratar enfermedades hereditarias corrigiendo el ADN defectuoso en los tejidos y órganos del paciente.

2 línea germinal: se refiere a las células germinales primarias (óvulos y espermatozoides) y sus precursores. Contribuyen a la formación de embriones y a la transmisión de características hereditarias a la descendencia. La modificación de la línea germinal, a diferencia de la somática, puede transmitir las alteraciones genéticas introducidas a la descendencia. Esto plantea preocupaciones éticas ya que las consecuencias podrían extenderse a las generaciones futuras.

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